Διαγνωστική Διαδικασία

Κύριος στόχος μας είναι η παροχή άμεσων, ακριβών και κλινικώς ουσιαστικών αποτελεσμάτων που υποστηρίζουν την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.

Διαδικασία Παραπομπής

Οι κλινικοί ιατροί μπορούν να παραπέμψουν ασθενείς στο Εργαστήριό μας υποβάλλοντας γραπτό αίτημα στο Υπουργείο Υγείας και αναφέροντας το Κέντρο μας ως τον προτιμώμενο πάροχο για την επιθυμητή γενετική εξέταση. Μετά την έγκριση, το συνολικό κόστος καλύπτεται από τη Δημοκρατία της Κύπρου, εξαλείφοντας οποιοδήποτε άμεσο οικονομικό βάρος για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Λεπτομέρειες Διαγνωστικής Διαδικασίας

• Συναίνεση και Αιμοληψία
  Μετά την παραπομπή, οι ασθενείς καλούνται από τον κλινικό ιατρό ή επικοινωνεί μαζί τους το προσωπικό μας για να υπογράψουν τη σχετική συγκατάθεση πριν από οποιαδήποτε διαγνωστική γενετική διαδικασία. Στη συνέχεια, λαμβάνεται και επεξεργάζεται πλήρες αίμα στο χώρο μας, ακολουθώντας επικυρωμένα πρωτόκολλα για εξαγωγή, καθαρισμό, ποιοτικό έλεγχο και αποθήκευση του γενετικού τους υλικού.
• Ανάλυση Αλληλούχισης DNA
  Το Διαγνωστικό Εργαστήριο εφαρμόζει ιδιαιτέρως βελτιστοποιημένες μεθόδους Νέας Γενιάς Αλληλούχισης (Next-Generation Sequencing) και τριχοειδικής αλληλούχισης για τον έλεγχο του πυρηνικού και μιτοχονδριακού DNA, εντοπίζοντας γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την ανθρώπινη παθολογία. Κρίσιμες και πολύπλοκες περιοχές του γονιδιώματος, καθώς και παραλλαγές στον αριθμό αντιγράφων (CNVs), διερευνώνται με εξειδικευμένα πρωτόκολλα.
• Βιοπληροφορική & Ανάλυση Δεδομένων
  Οι υψηλής ποιότητας παραλλαγές που εντοπίζονται, υποβάλλονται σε ισχυρό σχολιασμό (annotation) με χρήση των πιο πρόσφατων ανοικτών και συνδρομητικών βάσεων δεδομένων, παρέχοντας κρίσιμες πληροφορίες για την αξιολόγηση των γενετικών αλλοιώσεων. Κατόπιν, οι παραλλαγές ταξινομούνται κλινικά μέσω βιοπληροφορικών εργαλείων που έχουν αναπτυχθεί στο Κέντρο μας, πάντοτε σε ευθυγράμμιση με τις διεθνείς οδηγίες του Αμερικανικού Κολλεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γενωμικής (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG).
• Ορθογώνια Επικύρωση & Αναφορά
  Σημαντικά ευρήματα που σχετίζονται με τον φαινότυπο του ασθενούς επικυρώνονται περαιτέρω με μεθόδους ορθογώνιας επικύρωσης, εξασφαλίζοντας τη μέγιστη τεχνική αξιοπιστία των εργαστηρίων μας. Τέλος, δημιουργείται και παραδίδεται στον παραπέμποντα ιατρό μια πλήρης, κλινικού επιπέδου έκθεση, η οποία παρέχει αναλυτικό θεωρητικό και κλινικό υπόβαθρο για τις παραλλαγές που έχουν χαρακτηριστεί ως πιθανώς παθογόνες ή παθογόνες. Παραλλαγές αβέβαιης σημασίας (VUS) μπορεί σε κάποιες περιπτώσεις να συμπεριληφθούν στην αναφορά, συνοδευόμενες από σχετική βιβλιογραφία και πρωτότυπες δημοσιεύσεις.