Η γενετική διάγνωση είναι ένα διεπιστημονικό πεδίο που γεφυρώνει το χάσμα μεταξύ των βιολογικών επιστημών και της ιατρικής πράξης. Μέσω της συνεργασίας πολλών επιστημόνων, όπως μοριακοί βιολόγοι, γενετιστές και βιοπληροφορικοί, υψηλής απόδοσης τεχνολογίες αλληλούχισης DNA μετατρέπονται σε κλινικά χρήσιμες πληροφορίες, κρίσιμες για την πρόγνωση, τη διάγνωση και τη θεραπεία σπάνιων κληρονομικών παθήσεων.
Το Κέντρο μας διαθέτει μακρά εμπειρία στην γενετική έρευνα και διάγνωση. Το Διαγνωστικό Εργαστήριο προσφέρει κλινικού επιπέδου γενετικό έλεγχο για ποικίλους φαινοτύπους, χρησιμοποιώντας εξειδικευμένα πάνελ γονιδίων, αλληλούχιση μιτοχονδριακού DNA και ολική αλληλούχιση εξώματος.
Τα αποτελέσματα από τεχνολογίες Νέας Γενιάς Αλληλούχισης (Next-Generation Sequencing) και μεθόδους τριχοειδικής αλληλούχισης, αναλύονται μέσω πρωτοποριακών βιοπληροφορικών εργαλείων που εφαρμόζουν διεθνή πρότυπα και κατευθυντήριες οδηγίες (ACMG, ClinVar, HGMD®), προσφέροντας ακριβή και ολιστική γενετική ανάλυση. Οι κλινικά σημαντικές γενετικές αλλοιώσεις επιβεβαιώνονται πάντα με ορθογώνια επικύρωση μέσω της μεθόδου Sanger, μηδενίζοντας τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα.
Με εμπειρία από εκατοντάδες περιστατικά που έχουν εξεταστεί στο Εργαστήριό μας και με μακροχρόνια συνεργασία με κορυφαίους κλινικούς ιατρούς στην Κύπρο, είμαστε αφοσιωμένοι στην παροχή ακριβών, αξιόπιστων και επιβεβαιωμένων γενετικών διαγνωστικών υπηρεσιών.
