Τι είναι η Νεφροπάθεια Mucin-1;

• Είναι μια κληρονομική ασθένεια των νεφρών που οδηγεί σε αργή απώλεια της νεφρικής λειτουργίας με την πάροδο του χρόνου.
• Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο MUC1.
• Θεωρείται διεθνώς μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει μόνο τους νεφρούς. Στην Κύπρο έχει διαγνωστεί σε μεγάλη συχνότητα.
• Τόσο οι άντρες, όσο και οι γυναίκες έχουν την ίδια πιθανότητα να νοσήσουν.
• Τα περισσότερα άτομα με Νεφροπάθεια Mucin-1 παρουσιάζουν σταδιακή απώλεια της νεφρικής λειτουργίας. Όσο η νόσος εξελίσσεται με την ηλικία, οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού, σε ηλικίες από 40-80 ετών. Η σοβαρότητα της νεφρικής νόσου και η ηλικία εμφάνισής της ποικίλουν ακόμη και σε μέλη της ίδιας οικογένειας.

 

Συμπτώματα και σημεία της ασθένειας

• Συμπτώματα της νόσου μπορούν να εμφανιστούν αργά στη ζωή των ασθενών.
• Αποδεδειγμένο οικογενειακό ιστορικό – Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν τουλάχιστον ένα γονέα ή/και άλλους συγγενείς με νεφρική νόσο.
• Τα επίπεδα κρεατινίνης στο αίμα αυξάνονται σταδιακά.
• Νεφρική ανεπάρκεια: Με την πάροδο της ηλικίας, η δυνατότητα των νεφρών να φιλτράρουν τα τοξικά προϊόντα του μεταβολισμού από το αίμα μειώνεται, με αποτέλεσμα να αυξάνονται τα επίπεδά τους στο αίμα. Δείκτη αυτής της λειτουργίας αποτελεί η μέτρηση της
κρεατινίνης στο αίμα. Τα επίπεδα κρεατινίνης αυξάνουν σταδιακά στο αίμα και όταν ξεπεράσουν ένα όριο διαφορετικό σε κάθε άτομο,
τότε αυτό αρχίζει να νιώθει κούραση, αδυναμία και συμπτώματα αναιμίας. Στους περισσότερους, τα συμπτώματα αυτά χειροτερεύουν σταδιακά με αποτέλεσμα σε ένα πολύ προχωρημένο στάδιο (τελικό στάδιο χρόνιας νεφρικής νόσου) να χρειάζονται αιμοκάθαρση, περιτοναϊκή κάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
• Εξετάσεις ούρων μπορεί να δείξουν λίγη ποσότητα πρωτεΐνης και σπάνια λίγο αίμα (μικροσκοπική αιματουρία).
• Καθώς η λειτουργία των νεφρών μειώνεται, μπορεί να εμφανιστεί υψηλή αρτηριακή πίεση.
• Οι μισοί περίπου ασθενείς παρουσιάζουν αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα, ενώ σπανιότερα μπορεί να παρουσιάσουν ουρική αρθρίτιδα (ποδάγρα).

Συμπτώματα που ΔΕΝ σχετίζονται με την ασθένεια:

• Άτομα με Νεφροπάθεια Mucin-1 εμφανίζουν μολύνσεις στους νεφρούς και στην ουροδόχο κύστη στην ίδια συχνότητα με άτομα που δεν πάσχουν.
• Πόνος στη μέση (οσφυαλγία) στο ύψος των νεφρών.
• Η Νεφροπάθεια Mucin-1 δεν προκαλεί νεφρολιθίαση (πέτρες στους νεφρούς).