Συχνές Ερωτήσεις που αφορούν στη νόσο Mucin-1
Ε: Ποιος είναι ο ρόλος των νεφρών;
Α: Οι νεφροί είναι όργανα του ανθρωπίνου σώματος, έχουν σχήμα φασολιού και περίπου ο μέγεθος μιας γροθιάς. Εντοπίζονται στο πίσω μέρος του σώματος, χαμηλά στον κορμό και δίπλα από τη σπονδυλική στήλη. Οι υγιείς νεφροί φιλτράρουν το αίμα, αφαιρώντας την περίσσεια νερού και αλάτων και απομακρύνοντας τοξικές ουσίες του μεταβολισμού. Επίσης παράγουν ορμόνες υπεύθυνες για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης, αλλά και μια δραστική μορφή της Βιταμίνης D, η οποία είναι απαραίτητη για δυνατά και υγιή οστά.
Ε: Τι συμβαίνει στους νεφρούς μου όταν ασθενήσω;
Α: Η Νεφροπάθεια Mucin-1 προκαλεί ουλές στους νεφρούς (ίνωση), οι οποίες οδηγούν σε σταδιακή απώλεια της νεφρικής λειτουργίας με την πάροδο του χρόνου, αφού οι νεφροί γίνονται ανίκανοι να φιλτράρουν το αίμα όπως πρέπει.
Ε: Πώς θα επηρεαστεί η υγεία μου γενικά από τη Νεφροπάθεια Mucin-1;
Α: Οι ασθενείς νιώθουν πολύ καλά και δείχνουν υγιείς μέχρι να μειωθεί σημαντικά η λειτουργία των νεφρών τους. Όταν αυτή μειωθεί πέραν του 60%, οι ασθενείς αρχίζουν να αισθάνονται κουρασμένοι και μπορεί να έχουν μειωμένη όρεξη για φαγητό. Όταν η νεφρική λειτουργία μειωθεί κατά 90%, οι ασθενείς νιώθουν πολλή κούραση, ναυτία και συνήθως χρειάζονται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
Ε: Πώς μπορεί να ελεγχθεί η λειτουργία των νεφρών μου;
Α: Η καλύτερη εξέταση είναι η μέτρηση κρεατινίνης στο αίμα. Στη Νεφροπάθεια Mucin-1, τα επίπεδα της κρεατινίνης αυξάνονται αργά με την πάροδο του χρόνου. Όταν η κρεατινίνη αυξηθεί πολύ, θεραπείες όπως η αιμοκάθαρση κρίνονται απαραίτητες.
Ε: Ποια διατροφή πρέπει να ακολουθώ;
Α: Όταν η νεφρική νόσος είναι ακόμη ήπια, πρέπει να ακολουθείται μια γενικά υγιεινή διατροφή, δηλαδή να είναι χαμηλή σε νάτριο (αλάτι) και ζωική πρωτεΐνη (κρέας).
Ε: Τι μπορώ να κάνω εάν πάσχω από τη νόσο;
Α: Ενώ δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη Νεφροπάθεια Mucin-1, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορεί να ακολουθήσει ένας πάσχοντας για να παραμένει γενικά υγιής:
– Όχι στο κάπνισμα.
– Τακτικός έλεγχος αρτηριακής πίεσης. Αν η αρτηριακή σας πίεση είναι υψηλή, τότε θα πρέπει να λάβετε θεραπεία.
– Διατήρηση ιδανικού σωματικού βάρους.
– Τακτικές επισκέψεις στο νεφρολόγο.
– Αποφυγή νεφροτοξικών φαρμάκων. Κάποια φάρμακα, όπως τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, που συνήθως δίνονται για αρθρίτιδες ή σαν παυσίπονα, προκαλούν μεγάλη ζημιά σε νεφρούς που ήδη έχουν πρόβλημα.
– Ρύθμιση του Ουρικού Οξέος. Το μη ρυθμισμένο ουρικό οξύ επιδεινώνει τη νεφρική λειτουργία.
Ε: Μπορεί μια συνήθης εξέταση ούρων να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της νόσου;
Α: Όχι. Στο παρόν στάδιο, ακριβής διάγνωση γίνεται μόνο μέσω ενός ειδικού γενετικού τεστ. Παρόλο που στη Νεφροπάθεια Mucin-1 υπάρχει ελάχιστο ή καθόλου αίμα ή πρωτεΐνη στα ούρα, σε πολλά είδη νεφροπαθειών αυτά αποτελούν συχνά ευρήματα. Έτσι οι εξετάσεις ούρων δεν θα βοηθήσουν στη διάγνωση, αλλά στο να αποκλειστούν άλλες παθήσεις ή καταστάσεις.
Ε: Η νόσος αυτή είναι μεταδοτική; Πώς την αποκτούν άλλα μέλη μιας οικογένειας;
Α: Η Νεφροπάθεια Mucin-1 ΔΕΝ είναι μεταδοτική. Είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται από τη μία γενιά στην επόμενη. Το κάθε παιδί του πάσχοντα γονέα έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει.
Ε: Μπορεί να εμποδιστεί η εμφάνιση της νόσου;
Α: Όχι. Δυστυχώς δεν υπάρχει τρόπος αποφυγής της.
Ε: Η μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο;
Α: Ναι. Στην απουσία εξειδικευμένης θεραπείας για την Νεφροπάθεια Mucin-1, η μεταμόσχευση νεφρού είναι ο πιο αποδοτικός τρόπος αντιμετώπισης της νόσου.
Ε: Γιατί η Νεφροπάθεια Mucin-1 μερικές φορές ονομάζεται Κυστική Μυελική Νόσος των Νεφρών τύπου 1;
Α: Στη Νεφροπάθεια Mucin-1 αρχικά θεωρήθηκε πως σχηματίζονται κύστεις εσωτερικά στο νεφρό (στο μυελό του νεφρού). Αυτό ΔΕΝ φαίνεται να ισχύει πλέον και η πιο πάνω ονομασία θεωρείται λανθασμένη. Δυστυχώς, πολλοί γιατροί ακόμη χρησιμοποιούν την ονομασία αυτή.
Ε: Πώς να ανακοινώσω στην οικογένειά μου ότι πάσχω από τη νόσο;
Α: Ο τρόπος που θα ανακοινώσει κάποιος στην οικογένειά του ότι πάσχει από τη νόσο αποτελεί προσωπική του επιλογή. Κάθε άτομο μπορεί να προσεγγίσει το θέμα διαφορετικά. Η ενημέρωση των ενήλικων ατόμων μιας οικογένειας, τους βοηθά να πάρουν
σωστές αποφάσεις για τη ζωή τους και την ιατρική τους περίθαλψη. Κάποια μέλη της οικογένειας μπορεί να μην θέλουν να ενημερωθούν για την ασθένεια, ενώ άλλοι θα ενδιαφερθούν περισσότερο. Θα πρέπει να υπάρχει σεβασμός στην επιθυμία των ατόμων που δεν θέλουν να γνωρίζουν για την πάθηση αυτή. Αυτό το ενημερωτικό φυλλάδιο μπορεί να αποτελέσει μια καλή αρχή για παροχή βασικών πληροφοριών σχετικά με τη νεφροπάθεια Mucin-1.
Ε: Πάσχω από Νεφροπάθεια Mucin-1. Πρέπει να εξεταστούν τα παιδιά μου;
Α: Η απόφαση για εξέταση των παιδιών, ειδικά αν είναι ανήλικα, είναι δύσκολη, έτσι πρέπει να ληφθεί μετά από συζήτηση μεταξύ των μελών της οικογένειας και του θεράποντος γιατρού. Δεν αναμένεται καμία αλλαγή από θεραπευτική σκοπιά, εάν ένα νεαρό άτομο γνωρίζει ότι φέρει την υπεύθυνη μετάλλαξη, όμως θα μπορέσει να παρατηρεί την εξέλιξη της νόσου μαζί με τον νεφρολόγο του. Έτσι θα εντοπιστούν έγκαιρα συμπτώματα όπως η υπέρταση και το αυξημένο ουρικό οξύ, τα οποία μπορούν να ρυθμιστούν.
Ε: Σε ποια ηλικία θα χρειαστώ αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού;
Α: Υπάρχει μεγάλη ετερογένεια ως προς την ηλικία που οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν θεραπεία για τη νεφρική ανεπάρκεια. Σε μερικές οικογένειες, οι πάσχοντες χρειάζονται αιμοκάθαρση ακόμη και στην ηλικία των 20 ή 30 ετών, ενώ σε άλλες περιπτώσεις στα 60 έτη ή και αργότερα. Είναι αξιοσημείωτο πως κάποια άτομα χρειάζονται αιμοκάθαρση πολύ νωρίτερα ή αργότερα από τους γονείς ή τα αδέλφια τους. Δυστυχώς ακόμη δεν είναι γνωστό τι προκαλεί αυτήν την διαφοροποίηση.
Ε: Εάν κάποιο μέλος της οικογένειάς μου επιθυμεί να γίνει δότης νεφρού ώστε να μπορέσω εγώ να προχωρήσω σε μεταμόσχευση, θα πρέπει πρώτα να εξεταστεί για τη νόσο;
Α: Ναι. Συγγενικά πρόσωπα πρέπει να εξεταστούν για την ασθένεια πριν γίνουν δότες νεφρού, ακόμα και αν νιώθουν υγιείς, για να αποκλειστεί το ενδεχόμενο να την έχουν κληρονομησει. Αν άτομα με μετάλλαξη στο γονίδιο MUC1 δωρίσουν το νεφρό τους, τότε αυτός θα εξακολουθεί να παράγει την παθολογική πρωτεΐνη. Κατά συνέπεια ο μεταμοσχευμένος νεφρός θα υπολειτουργεί και ο ασθενής θα χρειαστεί αιμοκάθαρση ή νέα μεταμόσχευση. Ταυτόχρονα, αυτό θα μπορούσε να προβεί επικίνδυνο και για το δότη, ο οποίος θα έχει μόνο ένα νεφρό που μπορεί μετέπειτα να παρουσιάσει σοβαρό πρόβλημα.
Ε: Πόσο συχνή είναι η νόσος;
Α: Η Νεφροπάθεια Mucin-1 είναι μια σπάνια ασθένεια. Παγκοσμίως έχουν εντοπιστεί περίπου 200 οικογένειες με αυτή τη νόσο. Στη Κύπρο εντοπίστηκε σε αρκετά μεγαλύτερη συχνότητα. Ερευνητές στην Κύπρο ήταν οι πρώτοι που εντόπισαν το υπεύθυνο γονίδιο.
Ε: Γιατί είναι σημαντική η έρευνα για τη Νεφροπάθεια Mucin-1;
Α: Κύριος στόχος της έρευνάς μας είναι να βρούμε μια αποδοτική θεραπεία για τη νόσο αυτή. Για να βρεθεί η θεραπεία, πρέπει να εξεταστεί το γονίδιο και η πρωτεΐνη Mucin-1 τόσο σε ασθενείς όσο και σε υγιείς. Επειδή υπάρχουν πολύ λίγα άτομα παγκοσμίως με τη νόσο, κάθε ασθενής που συμμετέχει στην έρευνα παρέχει πολύτιμες πληροφορίες.
