Δουλεύοντας μαζί – ΤΟ ΚΟΙΝΟ ΜΑΣ ΟΡΑΜΑ
Η εργαστηριακή μοριακή έρευνα εξετάζει λεπτομερώς το μεταλλαγμένο γονίδιο και την προβληματική πρωτεΐνη που παράγεται, ώστε να εξευρεθούν λύσεις για διάγνωση και θεραπεία της νόσου.
Η κλινική έρευνα μελετά τον τρόπο εμφάνισης της νόσου σε οικογένειες ασθενών. Δουλεύοντας όλοι μαζί, μπορούμε να ενημερώσουμε τόσο τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, όσο και γιατρούς και επιστήμονες για τη Νεφροπάθεια Mucin-1.Η κοινή αυτή προσπάθεια θα δώσει τελικά την πρώτη ύλη για μελέτες που θα οδηγήσουν σε μια αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο αυτή.
Έρευνα και Νεφροπάθεια Mucin-1
Η ερευνητική ομάδα στη Βιοτράπεζα και το Κέντρο Ερευνών Μοριακής Ιατρικής (ΚΕΜΙ) του Πανεπιστημίου Κύπρου συνεργάζεται με ένα διεθνές δίκτυο για την μελέτη της Νεφροπάθειας Mucin-1, το οποίο συντονίζεται από το Broad Institute των Πανεπιστημίων Harvard και MIT στην Μασαχουσέτη των ΗΠΑ, και περιλαμβάνει μεταξύ άλλων το Wake Forest School of Medicine στη Βόρεια Καρολίνα των ΗΠΑ και την 1η Ιατρική Σχολή στο Charles University στην Πράγα. Απώτερος στόχος αυτού του δικτύου είναι η εύρεση μιας αποδοτικής και συγκεκριμένης θεραπείας για τη νόσο. Κατά συνέπεια, η συνδρομή των Κυπρίων ασθενών στη μελέτη αυτή τυγχάνει πλέον παγκόσμιας αναγνώρισης. Η λεπτομερής μελέτη μεγάλου αριθμού ασθενών, ενδέχεται να οδηγήσει στην ανακάλυψη παραγόντων που δυστυχώς οδηγούν κάποιους ασθενείς γρηγορότερα στην αιμοκάθαρση. Το ερευνητικό μας έργο στην Κύπρο στοχεύει στην κλινική περιγραφή της νόσου και στην ανάπτυξη νέων μοριακών μεθόδων διάγνωσης και πρόγνωσης. Συχνά ένα δείγμα αίματος ή ούρων είναι αρκετό για να γίνουν πολλές χρήσιμες μελέτες για τη νόσο.
Η Νεφροπάθεια Mucin-1 ως μία σπάνια ασθένεια
Σε αντίθεση με τις συχνές/πολυπαραγοντικές ασθένειες, όπου υπάρχουν συνήθως πολλά περιστατικά, η διεξαγωγή και η χρηματοδότηση ερευνητικών έργων για σπάνιες γενετικές ασθένειες είναι πάντοτε περιορισμένη. Αυτό συμβαίνει γιατί υπάρχουν ελάχιστοι ασθενείς διεθνώς και απαιτείται σημαντικά περισσότερη προσπάθεια από γιατρούς και ερευνητές να τους εντοπίσουν και να τους επιστρατεύσουν. Έτσι, η συμμετοχή σε αυτό το ερευνητικό έργο είναι ζωτικής σημασίας για όλους τους πάσχοντες παγκοσμίως. Αυτό κάνει τη συνεισφορά των Κυπρίων ασθενών πολύ σημαντική.
