CardioZebra: Χρήση του zebrafish για την αξιολόγηση παραλλαγών άγνωστης σημασίας (VUS).

Το ζωικό μοντέλο με το όνομα Danio rerio, γνωστό και ως zebrafish λόγω των χαρακτηριστικών του γραμμών που μοιάζουν με αυτές της ζέβρας, αποτελεί ένα ελκυστικό μοντέλο για τη μελέτη γενετικών ασθενειών και την ανακάλυψη νέας γνώσης σχετικά με τους μηχανισμούς ανάπτυξης ασθενειών. Σε συνεργασία με τον Δρ. Νικόλαο Διέτη από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κύπρου και τον Δρ. Δημήτρη Μπέη από το Ίδρυμα Ιατρικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών, δημιουργήσαμε νέες αποικίες ψαριών με στόχο τη δημιουργία γενετικά τροποποιημένων ζώων για τα πειράματά μας. Συγκεκριμένα, μας ενδιαφέρει η εισαγωγή στα zebrafish γενετικών παραλλαγών που εντοπίζουμε σε ασθενείς με καρδιολογικά ή νεφρολογικά προβλήματα και η παρακολούθηση της πιθανής ανάπτυξης φαινοτύπου ασθένειας. Αυτό θα μας επιτρέψει να καταλήξουμε σε στέρεα συμπεράσματα σχετικά με την παθογένεια παραλλαγών αβέβαιης σημασίας που εντοπίζουμε κατά τη διάγνωση ασθενών. Επιπλέον, τα ίδια ή παρόμοια μοντέλα θα μας επιτρέψουν να θέσουμε πιο θεμελιώδη ερωτήματα σχετικά με την ανάπτυξη ασθενών ζώων υπό πειραματικές συνθήκες και ακόμη να δοκιμάσουμε θεραπευτικές προσεγγίσεις.