ChaperAlport: Μια νέα θεραπευτική προσέγγιση για τη θεραπεία του Συνδρόμου Alport. 

Πριν από μερικά χρόνια η ομάδα μας δημιουργώντας το πρώτο μοντέλο ποντικού για το σύνδρομο Alport, το οποίο κληρονομεί μια μετάλλαξη υποκατάστασης γλυκίνης στο γονίδιο COL4A3, σε αντίθεση με πολλά προηγούμενα μοντέλα που ήταν knock-out μοντέλα, δηλαδή ένα από τα γονίδια του κολλαγόνου IV ήταν τελείως ανενεργό. Το μοντέλο μας αναπαράγει τα κλινικά και μορφολογικά χαρακτηριστικά περίπου του 50% όλων των ασθενών που φέρουν παρόμοιες μεταλλάξεις. Η μετάλλαξη που επιλέξαμε να εισάγουμε σε αυτό το μοντέλο ποντικού είναι η πιο κοινή ανάμεσα σε όλους τους Κύπριους ασθενείς με νεφροπάθεια της λεπτής βασικής μεμβράνης, μια κατάσταση που ανήκει στο φάσμα των διαταραχών του συνδρόμου Alport, γνωστή ως COL4A3:p.Gly1334Glu. Το έργο έχει προχωρήσει στο σημείο που, βάσει σημαντικών ευρημάτων σχετικά με τη μοριακή και κυτταρική βάση της ασθένειας, χορηγούμε συνθετικούς ανακυκλωμένους chaperones για τη θεραπεία αυτών των ποντικών, με υποσχόμενα αποτελέσματα. Ένα ανακυκλωμένο φάρμακο είναι εκείνο που έχει έγκριση για μια άλλη ασθένεια, αλλά διαπιστώνεται ότι έχει και θετική επίδραση σε άλλη ιατρική κατάσταση.