CYPROME: Το Κυπριακό Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος 

Για πρώτη φορά, έχουν ολοκληρωθεί και βρίσκονται υπό εξέταση πάνω από 1000 ολόκληρα εξώνια (Whole Exomes) ανδρών και γυναικών (που δεν είναι συγγενείς μεταξύ τους) από την Κύπρο. Πρόκειται για συμμετέχοντες που εγγράφηκαν εθελοντικά στη Βιοτράπεζα και μοιράστηκαν μαζί μας λεπτομέρειες για την προσωπική και υγειονομική τους κατάσταση. Σημαντικά ευρήματα έχουν ήδη προκύψει από τη μελέτη αυτών των γονιδιωμάτων και αναμένονται περισσότερα στο άμεσο μέλλον. Ο τελικός στόχος είναι η δημιουργία του γονιδιώματος αναφοράς των Κυπρίων, το οποίο αποτελεί ένα εξαιρετικά χρήσιμο εργαλείο σε πολλά έργα που αφορούν την ιατρική γενετική, με άμεση εφαρμογή στη μοριακή διάγνωση. Σύντομα θα έχουμε μια σαφή εικόνα της αρχιτεκτονικής του κυπριακού DNA και θα αποτυπώσουμε μοριακές διαφοροποιήσεις της κυπριακής ανθρώπινης γενετικής. Τα δεδομένα αυτά θα αποτελέσουν ένα ακόμα εξαιρετικό εργαλείο για την εφαρμογή μελλοντικών πολιτικών δημόσιας υγείας που στοχεύουν στην πρόληψη ασθενειών.